ERCPMP-Gx：用于结直肠息肉病形态学、组织病理学和基因组表征的内镜图像与视频数据集

论文信息

标题: ERCPMP-Gx: Endoscopic Image and Video Dataset for Morphological, Histopathological, and Genomic Characterization of Colorectal Polyposis

作者: Zahra Ghaffari, Massih Bahar, Mojgan Forootan, et al.

发布日期: 2026-09-17

arXiv ID: 2609.20815v1

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3 分钟速览

• 研究问题：如何把遗传性结直肠息肉病的内镜表型、组织病理与胚系基因信息整合为可支持人工智能建模的患者级数据集。
• 核心方法：使用奥林巴斯 EVIS X1 系统采集多种内镜模态图像与视频，并完成组织病理和多基因胚系检查，逐例关联为 AI-ready 注释框架。
• 关键结果：发布 ERCPMP-Gx 数据集，包含 160 张内镜图像及配套视频；约 80% 为遗传性息肉病综合征，20% 为非遗传性鉴别病变（见论文摘要）。
• 主要局限：样本量有限、综合征类别不平衡，且未进行正式的评分者间一致性评估，也缺乏多中心外部验证（见论文第 5.2 节）。
• 适合读者：从事消化内镜人工智能、医学多模态数据、遗传性肿瘤数据科学或计算病理学的研究者。

论文背景和研究动机

结直肠癌是全球癌症相关死亡的主要原因之一；虽然遗传性息肉病综合征在全部结直肠癌中仅占约 1%，但对患者及其家族带来显著风险（见论文第 1 节）。这类综合征包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）、Peutz-Jeghers 综合征（PJS）、幼年性息肉病综合征（JPS）和神经节神经瘤综合征（GNS）等。早期识别和准确分型对精准随访、遗传咨询和个体化管理至关重要。

论文指出，目前公开内镜数据集大多围绕散发性息肉组织，缺少患者级的组织病理和胚系基因关联；因此，现有 AI 系统能检测或分类息肉，但难以推断背后的遗传综合征或致病基因变异。表 1 将 ERCPMP-Gx 与既往代表性资源进行比较，显示其差异主要在于同时覆盖多模态内镜影像、病理确认和胚系基因信息，并将遗传性息肉病作为核心对象。论文提出，该数据结构有望支持同时预测病理特征和基因型的多模态深度学习研究。

需要强调的是，论文在结论部分明确说明：该数据描述文章 “并未证明” 可以仅凭结肠镜影像实时准确、安全地预测致病性胚系变异；实时基因型预测仅被描述为由该资源支撑的潜在未来方向，而不是已经展示的能力。

核心方法和技术细节

数据来自 2024 至 2026 年间由 FamCan 遗传性与家族性肿瘤研究所转诊至高级胃肠病科的患者。纳入标准包括：临床和/或基因确诊的遗传性结直肠息肉病综合征，或形态上与息肉病相似、需鉴别诊断的非遗传性病变。排除标准包括内镜、病理或基因数据不完整，图像或视频质量不足以注释，或未获得知情同意（见论文第 2 节）。

内镜采集主要使用奥林巴斯 EVIS EXTRA III CV-1500 或 CV-190 处理器，配合 CF-EZ1500DI/L 结肠镜。成像模态包括白光内镜（WLE）、窄带成像（NBI）、放大窄带成像（M-NBI）以及近焦 NBI。图像以 JPG/PNG 格式保存，完整帧为 2879×1799 像素，放大近焦视图为 657×454 像素；视频采用 MP4 格式，分辨率为 1920×1080。最终发布包括 160 张内镜图像及配套视频片段，并以结构化 XLSX 注释文件链接到唯一病例标识符（见论文第 2 节）。

病变形态按照 Paris、Pit Pattern 和 JNET 分类记录；代表病变取活检或切除后由组织病理学确认。每例同时纳入生殖系基因检测结果。论文有意区分 “内镜表型” 和 “诊断结局”（PG 或 Non-PG），以避免将检查时未知的诊断标签回填到图像标签中，从而反映真实世界诊断流程。

创新点和贡献

论文将 ERCPMP-Gx 的主要贡献定义为：首次在公开可及资源中以患者级方式整合结肠镜多模态成像、组织病理确认和胚系基因结果，针对遗传性息肉病综合征构建 AI-ready 注释框架（见论文第 1.2 节）。与既往 ERCPMP 数据集相比，ERCPMP-Gx 增加了遗传性息肉病病例和胚系基因组信息，并纳入非遗传性相似病变以支持鉴别建模。

另一个设计特点是，每例记录使用标准化命名规则，把成像模态、解剖位置、组织病理和遗传信息编码到文件名中，便于自动化解析。病理金标准由两位经过认证的消化病理学家独立评估，内镜形态由多位经验丰富的内镜医师注释，并对分歧进行共识裁决（见论文第 4.1 节）。论文还建议按患者级划分训练、验证和测试集，防止同一患者的不同图像泄漏到不同集合中（见论文第 4.3 节）。

实验结果分析

本文没有报告模型训练结果或基准实验指标，因此没有可引用的 AUROC、敏感性、特异性或 F1 分数。论文提供了数据组成和描述性统计：表 2 列出 FAP、JPS 和 GNS 的图像数分别为 56、40 和 40；PJS、炎症性病变、PI 和 Cowden 在表 2 中图像数未列出。摘要指出，约 80% 病例为临床和/或基因确诊的遗传性息肉病综合征，其余 20% 为非遗传性息肉和息肉样病变。病理分类上，FAP 对应腺瘤性病变，JPS、PJS、GNS 和 Cowden 对应错构瘤性病变；基因方面分别与 APC、SMAD4/BMPR1A、STK11、PTEN 等胚系变异关联（表 2）。

关于数据集规模，论文明确指出，当前数据量更适合探索性分析、初步研究和概念验证型模型开发，不建议直接用于临床部署。未来需通过多中心扩展和外部验证来评估模型稳健性。

实践建议

对于准备使用 ERCPMP-Gx 的研究者，首先要遵循论文建议采用患者级数据划分，确保同一患者的所有图像和视频只出现在训练、验证或测试集中之一，避免数据泄漏（见论文第 4.3 节）。模型评估时，应根据任务目标选择指标：筛查场景应优先提高敏感性以减少漏检；诊断分类场景则需平衡敏感性与特异性。

由于论文承认不同综合征类别和致病变异存在不平衡（见论文第 5.2 节），实践上应重视少数类别的处理策略，但该论文未给出具体方法。在当前规模下，工作应限于探索性建模、图像分类、组织病理预测和表型-基因型关联研究；论文明确禁止将模型直接用于临床诊断、监测建议或遗传咨询（见论文第 5.3 节）。

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